BRAIN：Fabry病患者脑细胞完整性与认知和疾病严重程度相关？

脑皮质得解剖是Fabry得病典型的周围神经体现，42-81%的症状MRI体现为皮质很低回波。发散张量成像(DTI)MRI是一种引人注意的定量皮质内微结构损伤的技术，具有潜在的疾得病生物体学术研究课题效用。在此，学术研究人员分析报告了安德尔疾得病里DTI诱发的模式，以及它们与31名经过基因证实的安德尔疾得病和19名年龄给定的健康依此受测者的知觉障碍，歇斯底里，焦虑，疾得病不堪重负很低度和肝脏非典型Gb3低水平的依赖性。学术研究赢取了皮质内的得分不稳定性和大约游离叛将的大约值，并适用基于区外的空间历史纪录完成了体素量化。适用标准化的神经心理学的测试电池，分析报告了处理速度，执行功能，焦虑，精神病和疾得病不堪重负很低度。安德尔得病症状的大约年龄（未成年百分比）为44.1（45％），健康IgG为37.4（53％）。与健康IgG相对于，安德尔得病症状的大约大约皮质得分不稳定性较低[0.423（标准偏差，SD 0.023）对0.446（SD 0.016），P = 0.002]，而大约皮质大约游离叛将较很低（ 749×10-6 mm2 / s（SD 32×10-6）与720×10-6 mm2 / s（SD 21×10-6），P = 0.004]。Voxelwise统计推测，这两个得分不稳定性的游离诱发得发炎概叛将所示推测，皮质很低回波也具有较宽的解剖分布，且偏向于后里央宣传部半卵泡，但是，安德尔得病的游离诱发相当局限于得发炎组织；与健康IgG相对于，Fabry得病症状正常借助于现的皮质的得分不稳定性提高[0.422（SD 0.022）对0.443（SD 0.017）P = 0.003]，大约游离叛将增加[747×10-6 mm2 / s（SD 26×10-6 ）对723× 10-6 mm2 / s（SD 22×10-6），P = 0.008]。在症状里，大约皮质得分不稳定性和皮质得肿瘤体积与数字符号编码的测试得分推测借助于统计学显著的依赖性（r = 0.558，P = 0.001；r = -0.633，P≤0.001）。大约皮质得分不稳定性与整体而言Mainz不堪重负度评分指数相关（r = -0.661，P≤0.001），而大约皮质大约游离叛将与肝脏非典型Gb3低水平呈强依赖性（r = 0.559，P = 0.001）。

适用DTI的挖掘借助于证实了安德尔氏得病里微结构皮质受到破坏的广泛区外，超借助于了常规MRI所见的皮质很低回波。此外，发散测定与知觉(处理速度)、临床疾得病不堪重负很低度以及疾得病相对来说的断言肝脏生物体标记物有过强的依赖性，因此，有望成为监控Fabry得病不堪重负很低度和进展的有盼望的定量生物体标记物。

原文借助于处：

Leonardo Ulivi, Baris Kanber, Ferran Prados,